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梁耀銘出席廣州“科技創新”專場新聞通氣會,談罕見病精準診斷

發布時間:2020-03-29
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  今日(3月29日),廣州市政府新聞辦召開廣州市第59場疫情防控新聞通氣會,重點介紹廣州有關科技創新情況。在2019年度廣東省科技獎頒獎中,“罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用”項目獲科技進步一等獎。該項目研究成果第一完成人,金域醫學集團黨委書記、董事長兼首席執行官、廣州醫科大學金域檢驗學院院長梁耀銘,與“突出貢獻獎“得主代表中國工程院院士王迎軍教授以及科學技術獎獲獎單位代表一起,受邀出席新聞通氣會,并介紹了該項目的科研情況及應用情況。

廣州市政府新聞辦召開廣州市第59場疫情防控新聞通氣會,梁耀銘(左二)受邀出席
  梁耀銘介紹,罕見病不罕見,中國有2000多萬患者,這類疾病具有高致殘、致畸、終身性等特點,且只有5%可治療,所以防控罕見病的關鍵在于精準診斷及預防。由于病因復雜、缺少中國人群數據庫等原因,導致罕見病診斷難,三級醫院也存在此難題,而金域醫學作為全國最大的第三方醫學檢驗機構,擁有大平臺、大網絡、大樣本,具備開展罕見病精準診斷的優勢。
  “我們的研究思路是:創新生命組學關鍵技術,解決罕見病實驗診斷標準化規模化應用的問題,創建中國人群樣本庫和數據庫,挖掘數據價值,促進技術迭代更新,系統性提高罕見病診斷水平和診斷效率。”

梁耀銘介紹獲獎項目及應用情況
  首先是圍繞罕見病實驗診斷關鍵技術在規模化應用中的關鍵問題,創新研發了罕見病系列篩查診斷技術。
  其次,在此基礎上,針對單一技術在單獨使用過程中仍然不能有效地診斷很多罕見病的問題,自主設計技術路徑和方案,將多技術平臺有機整合在一起,攻克了單一檢測技術無法確診罕見病的難題。“例如遺傳代謝病,我們完成了基因組、蛋白組、代謝組等組學技術的有機整合,實現了該類疾病的精準診斷與篩查。”
  第三,在國際上首次發現了大量新的突變位點,揭示了多種罕見病的致病基因及致病機制,并首次診斷3種罕見病,為罕見病實驗診斷提供科學依據。
  最后,創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫和數據庫,具有廣泛的民族、地域和疾病代表性,其中包含陽性病例近7萬例,涉及2100余種罕見病,為罕見病的診斷、預防和篩查提供重要科學依據。“我們通過向全國醫療機構開放共享,打破了長期依賴國外數據庫分析中國人罕見病的局面。”
  “我們的研究成果通過金域醫學連鎖實驗室網絡向全國廣泛推廣和應用,范圍覆蓋全國31個省市、90%以上人口所在區域,服務2萬多家醫療機構。通過技術共享和數據共享,每年為80多萬人次提供罕見病篩查和精準診斷,10年來為6萬多名罕見病家庭找到了病根,為110萬名新生兒提供罕見病篩查。”
金域醫學“罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用”項目獲廣東省科技進步一等獎
  梁耀銘說,在創造重大社會效益的同時,得益于廣東省、廣州市良好的科技創新政策和營商環境,金域醫學多年來持續加大對罕見病研發投入,罕見病研發費用占總投入比例為30%左右。
  “總的來看,從2008年至今,我們專注于罕見病關鍵技術的創新,推動標準化規模化應用,顯著改善了我國罕見病診斷難的局面。今后我們將進一步發揮金域大樣本庫、大數據庫的戰略資源優勢,協同更多的醫療機構、科研院所、醫藥企業等,最大范圍降低罕見病發病率,提高中國人口素質。”
  據悉,2019年省科學技術獎獲獎是廣東省科技界一年一度的“大考”,今年廣州再次交出了亮麗的成績單:斬獲136項,占全省總獎項數76%,獲獎數量高居廣東第一。

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